Définition C'est l'étude de la formule chromosomique (le nombre et la forme structurale des chromosomes) contenue dans les cellues d'un être vivant.
Chez l'être humain, la formule chromosomique normale correspond à 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes) divisées en :
22 paires chromosomes appelées (autosomes, ils ne détérminent pas le sexe), numérotées de 1 à 22 et classées en 7 groupes de A à G ;
2 chromosomes sexuels (gonosomes, ils détérminent le sexe de l'individu), ce sont les chromosomes X et Y, la présence du chromosome Y caractérise le sexe mâle.
La différence entre les deux sexes :
- Chez un homme à caryotype normal, la formule chromosomique est (46, XY) ;
Chez une femme à caryotype normal, la formule chromosomique est (46, XX) .
C'est-à-dire l'être humain du sexe féminin possède deux chormosomes sexuels X par comparaison à l'être humain du sexe masculin qui possède un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y.
caryotype masculin
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